K2KARAKORAM
मराठीEnglish
ॲप उघडा

राज्य मंडळ · इयत्ता 12 · जीवशास्त्र

धडा ३: आनुवंशिकता आणि विभिन्नता (Inheritance and Variation)

7 संकल्पना · उत्तरांसह 56 सराव प्रश्न · वाचन मोफत

हा धडा या भाषेतही: English

Mendel आणि monohybrid cross

इयत्ता ९–१० शी जोड

इयत्ता ११ मध्ये पेशीविभाजन (meiosis) शिकलो; येथे त्याच्या आधारे Mendel चे नियम, linkage, लिंगनिश्चिती आणि अनुवंशिक आजार शिकतो.

रोजच्या जीवनातून

आई-वडिलांसारखे दिसणे, पण भावंडांत थोडा फरक — यामागे जनुकांचे नियम आहेत.

सोपी व्याख्या

अनुवंशिकता (heredity) = गुणांचे पिढ्यान्पिढ्या संक्रमण. Monohybrid cross = एकाच जोडीतील विरोधी गुणांच्या शुद्ध पालकांचा संकर.

Monohybrid crossMendel आणि monohybrid crossTT Talltt Dwarf×F1 : Tt TallF2 : 1 TT : 2 Tt : 1 tt3 उंच : 1 बुटकाTTTtTtttPunnett square (T × t)Mendel : 1822, Moravia; मटार (Pisum sativum); 7 जोड्या गुणयशाची कारणे : मोठे नमुने, नोंदी, गुणोत्तरे, प्रति-गुण स्पष्टPhenotype = दिसणारे; Genotype = जनुकीय रचनाHomozygous (TT/tt) शुद्ध; Heterozygous (Tt) संकरितPhenotypic 3:1; Genotypic 1:2:1Allele = जनुकाचे पर्यायी रूप; dominant / recessive1900 : de Vries, Correns, Tschermak ने पुन्हा शोधले

आकृतीत : Mendel, Tt × Tt आणि Punnett square.

नियम 1 : परिभाषा आणि Mendel चे यश — Character = वैशिष्ट्य (उंची); trait = त्याचे रूप (उंच/बुटका); gene = DNA चा तुकडा; alleles = जनुकाची पर्यायी रूपे (एकाच locus वर); dominant = F1 मध्ये व्यक्त; recessive = F1 मध्ये लपलेले. Phenotype = दिसणारे (उंच), genotype = जनुकीय (TT/Tt). Homozygous = सारखे alleles (शुद्ध, एकाच प्रकारचे gametes); heterozygous = भिन्न alleles (संकरित, दोन प्रकारचे gametes). Mendel (1822, Moravia) चे यश : मटार, 7 स्पष्ट जोड्या, मोठे नमुने, नोंदी + गुणोत्तरे. त्याने ‘factors’ (आजची जनुके) जोडीने असतात आणि मिसळत नाहीत असे मांडले.

  • सोपे : Phenotype = दिसते; genotype = लिहिले जाते.
  • मध्यम : TT, tt = homozygous; Tt = heterozygous.
  • परीक्षेसाठी (CET) : 7 जोड्या = 7 गुण.

नियम 2 : Monohybrid cross : F1 आणि F2 — शुद्ध उंच (TT) × शुद्ध बुटका (tt) → gametes T आणि t → F1 सर्व Tt (उंच). F1 च्या selfing ने F2 : Punnett square मध्ये TT : Tt : Tt : tt. Phenotypic ratio 3 उंच : 1 बुटका; genotypic ratio 1 : 2 : 1. बुटका गुण F1 मध्ये हरवला नाही, फक्त लपला; F2 मध्ये परत आला = factors मिसळत नाहीत. Punnett square = fertilization ची संभाव्यता तक्ता. Pure line = एकाच शुद्ध पालकापासून स्वपरागीभवनाने बनलेली पिढी.

  • सोपे : F1 = 100% उंच.
  • मध्यम : F2 : 3:1 आणि 1:2:1.
  • परीक्षेसाठी (CET) : 1 TT + 2 Tt = 3 उंच.
लक्षात ठेवा

3-1 दिसणारे, 1-2-1 जनुकीय : P-3-1, G-1-2-1.

सामान्य चूक व CET सापळा

‘F1 मध्ये recessive नष्ट होतो’ चूक. सापळा : ‘Tt homozygous’ चूक (heterozygous).

शॉर्टकट

आठवणीची युक्ती : "Homo = Same alleles; Hetero = Hybrid".

फरक ओळखा

मुद्दाPhenotypeGenotype
अर्थदिसणारेजनुकीय रचना
उदाहरणउंचTT / Tt
F2 गुणोत्तर3 : 11 : 2 : 1

सरावासाठी प्रश्न

सोपे
  1. 1Allele म्हणजे?
  2. 2Heterozygous = ?
  3. 3F1 मधील phenotype (TT × tt)?
मध्यम
  1. 4F2 phenotypic ratio?
  2. 5F2 genotypic ratio?
  3. 6Punnett square कशासाठी?
आव्हानात्मक
  1. 7Pure line म्हणजे?
  2. 8Mendel ने कोणते रोप वापरले?
उत्तरे पाहा (आधी स्वतः सोडवा)
  1. 1जनुकाचे पर्यायी रूप.
  2. 2भिन्न alleles (Tt).
  3. 3सर्व उंच.
  4. 43 : 1.
  5. 51 : 2 : 1.
  6. 6संतती-संभाव्यता दाखवणे.
  7. 7शुद्ध (true-breeding) वंश.
  8. 8मटार (Pisum sativum).

Dihybrid cross, Mendel चे नियम आणि test cross

रोजच्या जीवनातून

दोन गुण एकत्र बघितले तर नवीन जोड्या तयार होतात — जसे कपडे आणि टोपी निवडणे.

सोपी व्याख्या

Dihybrid cross = दोन जोड्या विरोधी गुणांतील संकर (RRYY × rryy). Test cross = F1 × homozygous recessive; अज्ञात genotype शोधण्यासाठी.

Dihybrid crossDihybrid cross : 9 : 3 : 3 : 1RRYY (round, yellow) × rryyF1 : RrYy (all round-yellow)F1 चे 4 gametes : RY, Ry, rY, ryF2 : 16 संयोजने9R_Y_ round3R_yy round3rrY_ wrinkled1rryy wrinkled4 phenotypes; 9 genotypes; 16 संयोजनेनवीन जोड्या : round-green आणि wrinkled-yellowTest cross : F1 × homozygous recessive (Tt × tt) → 1 : 1Dihybrid test cross (RrYy × rryy) → 1 : 1 : 1 : 1Back cross : F1 × कोणताही पालक; test cross हा back crossMendel चे 3 नियम : dominance, segregation, independent assortmentSegregation = gametes शुद्ध; Assortment = dihybrid वर आधारित

आकृतीत : Dihybrid 9:3:3:1 आणि test cross.

Live आकृती

Dihybrid cross, Mendel चे नियम आणि test cross

ॲपमध्ये ही आकृती हाताने हलवून बघता येते.

ॲपमध्ये उघडा

नियम 1 : Dihybrid cross आणि 9:3:3:1 — गोल-पिवळा (RRYY) × सुरकुतलेला-हिरवा (rryy) → gametes RY आणि ry → F1 RrYy सर्व गोल-पिवळे. F1 चे 4 प्रकारचे gametes : RY, Ry, rY, ry. 4 × 4 = 16 संयोजने : 9 गोल-पिवळे : 3 गोल-हिरवे : 3 सुरकुतलेले-पिवळे : 1 सुरकुतलेले-हिरवे; 4 phenotypes, 9 genotypes. नवीन संयोजने (गोल-हिरवे, सुरकुतलेले-पिवळे) दाखवतात की गुणांच्या जोड्या एकमेकांवर अवलंबून नाहीत.

  • सोपे : 9 + 3 + 3 + 1 = 16.
  • मध्यम : 4 phenotypes; 9 genotypes.
  • परीक्षेसाठी (CET) : Gametes = 2 × 2 = 4.

नियम 2 : Mendel चे 3 नियम; test cross, back cross — 1. Dominance : विरोधी गुणांच्या शुद्ध पालकांपैकी F1 मध्ये जो दिसतो तो dominant. 2. Segregation (purity of gametes) : gamete तयार होताना alleles वेगळे होतात; प्रत्येक gamete शुद्ध (एकच allele). 3. Independent assortment : dihybrid मध्ये दोन जोड्या स्वतंत्रपणे वाटल्या जातात (9:3:3:1). Test cross : F1 (किंवा dominant दिसणारा) × tt; सर्व dominant संतती = शुद्ध (TT); 1:1 = संकरित (Tt). Back cross : F1 × कोणताही पालक; test cross हा back cross चा प्रकार. Mendel चे नियम सार्वत्रिक नाहीत.

  • सोपे : Test cross : × tt (recessive).
  • मध्यम : Segregation = purity.
  • परीक्षेसाठी (CET) : Test cross ⊂ back cross.
लक्षात ठेवा

D-S-I : Dominance, Segregation, Independent assortment. Test cross = ‘× recessive’.

सामान्य चूक व CET सापळा

‘Back cross = test cross’ चूक (test cross हा back cross). सापळा : dihybrid ratio 3:1 चूक.

शॉर्टकट

आठवणीची युक्ती : "Test = Recessive Tester (tt)".

फरक ओळखा

CrossF2 / निकाल
Monohybrid3 : 1
Dihybrid9 : 3 : 3 : 1
Test cross Tt × tt1 : 1

सरावासाठी प्रश्न

सोपे
  1. 1Dihybrid F2 ratio?
  2. 2RrYy चे gametes?
  3. 3F2 मध्ये किती संयोजने?
मध्यम
  1. 4किती genotypes?
  2. 5Segregation नियम कशावर?
  3. 6Test cross चे उद्दिष्ट?
आव्हानात्मक
  1. 7Tt × tt चे phenotype ratio?
  2. 8Independent assortment कशावर?
उत्तरे पाहा (आधी स्वतः सोडवा)
  1. 19:3:3:1.
  2. 2RY, Ry, rY, ry.
  3. 316.
  4. 49.
  5. 5Gametes शुद्ध असतात.
  6. 6Genotype ओळखणे.
  7. 71 : 1.
  8. 8Dihybrid cross.

Mendel पासून फरक (Neo-Mendelism)

रोजच्या जीवनातून

गुलाबी फूल = लाल आणि पांढऱ्याचे मिश्रण दिसते; पण जनुके मिसळलेली नसतात.

सोपी व्याख्या

Neo-Mendelism = Mendel नंतर आढळलेले अपवाद : incomplete dominance, co-dominance, multiple alleles, pleiotropy, polygenic.

Neo-MendelismMendel पासून फरक (Neo-Mendelism)IncompleteCo-dominanceMultiple allelesRR × rr → Rr (pink)RR × WW → RW (roan)A, B, O (IA, IB, i)F2 1:2:1 (तीन phenotype)दोन्ही व्यक्त : गुरे2 पेक्षा जास्त allelesMirabilis jalapaPleiotropy : एक जनुक अनेक गुण (sickle-cell, HbA/HbS)Carrier × carrier → 1 : 2 : 1; HbS HbS मरते → जिवंत 2 : 1Polygenic : एक गुण अनेक जनुके (त्वचेचा रंग)Epistasis, supplementary, complementary = intergenicIntragenic : एका जनुकाच्या alleles मध्ये (incomplete, co-dominance)Drosophila wings : vg⁺, vg-ni, vg-no, vg-st, vgMendel : एक गुण = एक जनुक = 2 alleles; पूर्ण dominanceIncomplete/co-dominance मध्ये genotypic = phenotypic ratio

आकृतीत : Mendel पासून फरक.

नियम 1 : Incomplete dominance, co-dominance, multiple alleles — Incomplete dominance : दोन्ही alleles अंशतः; मध्यम phenotype. Mirabilis jalapa : लाल (RR) × पांढरे (rr) → F1 गुलाबी (Rr); F2 1 लाल : 2 गुलाबी : 1 पांढरे. Co-dominance : दोन्ही alleles सारखे व्यक्त; गुरांत लाल × पांढरा → F1 roan (RW) (लाल + पांढरे केस); F2 1:2:1. दोन्हीत genotypic = phenotypic ratio. Multiple alleles : एका locus वर 2 पेक्षा जास्त alleles (उत्परिवर्तनाने); उदा. मानवी A, B, O रक्तगट, Drosophila पंख (vg).

  • सोपे : Incomplete = मध्यम; co-dominance = दोन्ही.
  • मध्यम : दोन्हीत 1 : 2 : 1.
  • परीक्षेसाठी (CET) : A, B, O = multiple alleles.

नियम 2 : Pleiotropy आणि polygenic inheritance — Pleiotropy : एक जनुक अनेक असंबंधित गुण. Sickle-cell anaemia : HbA (normal, dominant) आणि HbS; carrier (HbA HbS) सौम्य anaemia (कमी O₂ मध्ये RBC अर्धचंद्राकार); HbS HbS मरते. Carrier × carrier → 1 normal : 2 carrier : 1 anaemic (मरते) ⇒ जिवंत 2 : 1, म्हणून 3:1 ऐवजी 1:2. Polygenic : एक गुण अनेक जनुकांनी (मानवी त्वचेचा रंग) — epistasis, additive. Intragenic interactions (एकाच जनुकाचे alleles) आणि intergenic (भिन्न जनुके : pleiotropy, polygenes, epistasis, supplementary, complementary).

  • सोपे : Pleiotropy = एक जनुक, अनेक गुण.
  • मध्यम : Polygenic = अनेक जनुके, एक गुण.
  • परीक्षेसाठी (CET) : HbS HbS = मृत्यू.
लक्षात ठेवा

Pleio = Plenty traits; Poly = Plenty genes.

सामान्य चूक व CET सापळा

‘Incomplete dominance मध्ये जनुके मिसळतात’ चूक. सापळा : ‘Co-dominance मध्ये मध्यम रंग’ चूक (दोन्ही दिसतात).

शॉर्टकट

आठवणीची युक्ती : "In-complete = In-between; Co = Both".

फरक ओळखा

प्रकारF1उदाहरण
IncompleteगुलाबीMirabilis
Co-dominanceRoanगुरे
Multiple alleles> 2 allelesA, B, O
Pleiotropyएक जनुक : अनेक गुणSickle-cell

सरावासाठी प्रश्न

सोपे
  1. 1Mirabilis F1 रंग?
  2. 2Incomplete dominance F2 ratio?
  3. 3Co-dominance उदाहरण?
मध्यम
  1. 4Multiple alleles उदाहरण?
  2. 5Pleiotropy म्हणजे?
  3. 6Carrier × carrier (sickle) मध्ये जिवंत गुणोत्तर?
आव्हानात्मक
  1. 7Polygenic उदाहरण?
  2. 8Neo-Mendelism म्हणजे?
उत्तरे पाहा (आधी स्वतः सोडवा)
  1. 1गुलाबी.
  2. 21 : 2 : 1.
  3. 3गुरांतील roan.
  4. 4ABO रक्तगट.
  5. 5एक जनुक, अनेक गुण.
  6. 62 : 1.
  7. 7त्वचेचा रंग.
  8. 8Mendel नंतर आढळलेले अपवाद.

Chromosomal theory, chromosome आणि ploidy

रोजच्या जीवनातून

जनुके म्हणजे पुस्तकातील ओळी आणि chromosomes म्हणजे ते पुस्तक.

सोपी व्याख्या

Chromosomal theory (Sutton–Boveri, 1903) : जनुके chromosomes वर असतात. Ploidy = chromosome-संचांची संख्या.

Chromosome आणि ploidyChromosomal theory, chromosome, ploidychromatidsCentromere4 प्रकार (centromere)Metacentric : VSubmetacentric : LAcrocentric : jTelocentric : iPloidyEuploidy: n, 2n, 3n, 4nAneuploidy: 2n−1 monosomy2n+1 trisomy2n−2 nullisomy2n+2 tetrasomySutton आणि Boveri (1903) : जनुके chromosomes वरसमांतर वर्तन : जोड्या, meiosis मध्ये segregate, assortChromosome = DNA + histone + non-histone प्रथिनेWaldeyer (1888) ने नाव; metaphase मध्ये स्पष्टKinetochore येथे spindle जोडला; secondary constriction → nucleolusTelomeres = टोके; मानव 2n = 46 (23 जोड्या)Euploid = संपूर्ण संच; Aneuploid = एक/काही कमी-जास्त

आकृतीत : Chromosome, centromere चे प्रकार आणि ploidy.

नियम 1 : Chromosomal theory — Mendel चे काम 1866 मध्ये प्रकाशित, पण 1900 पर्यंत दुर्लक्षित; 1900 मध्ये de Vries, Correns, Tschermak ने पुन्हा शोधले. Sutton आणि Boveri (1903) : जनुकांचे आणि chromosomes चे वर्तन समांतर — chromosomes जोडीने; meiosis मध्ये homologous chromosomes जोडी बनवतात, वेगळे होतात, स्वतंत्रपणे वाटले जातात; प्रत्येक gamete मध्ये जोडीतील एकच. Gametes पालक–संतती जोडतात; फलनाने diploid संख्या पुन्हा. म्हणजे chromosomes = अनुवंशिक द्रव्याचे वाहक.

  • सोपे : Genes + chromosomes = जोडीने.
  • मध्यम : Gamete = प्रत्येक जोडीतील एक.
  • परीक्षेसाठी (CET) : 1866 : प्रकाशन; 1900 : पुनर्शोध.

नियम 2 : Chromosome ची रचना आणि ploidy — Chromosome (Waldeyer, 1888) = DNA + histone + non-histone प्रथिने; metaphase मध्ये सर्वात स्पष्ट; 2 chromatids centromere (primary constriction; kinetochore = spindle-बिंदू) ला जोडलेले. Secondary constriction येथे nucleolus; टोके = telomeres. आकार (centromere स्थान) : metacentric (V), submetacentric (L), acrocentric (j), telocentric (i). Euploidy : monoploid (n), diploid (2n), triploid (3n), tetraploid (4n). Aneuploidy : संख्या पूर्ण संचाची गुणाकार नसते — monosomy (2n−1), nullisomy (2n−2), trisomy (2n+1), tetrasomy (2n+2).

  • सोपे : Kinetochore = spindle जोड.
  • मध्यम : Euploid = पूर्ण संच.
  • परीक्षेसाठी (CET) : Trisomy = 2n+1.
लक्षात ठेवा

M-S-A-T : V, L, j, i. Mono = −1, Tri = +1.

सामान्य चूक व CET सापळा

‘Chromosome फक्त DNA’ चूक (प्रथिने सुद्धा). सापळा : ‘Trisomy = 2n−1’ चूक.

शॉर्टकट

आठवणीची युक्ती : "Acrocentric = ‘j’, Telocentric = ‘i’ (टोकाला centromere)".

फरक ओळखा

प्रकारआकार
MetacentricV (मध्यात)
SubmetacentricL
Acrocentricj
Telocentrici (टोकाला)

सरावासाठी प्रश्न

सोपे
  1. 1Chromosomal theory कोणी मांडली?
  2. 2Chromosome हे नाव कोणी?
  3. 3Chromosome कशाचा बनतो?
मध्यम
  1. 4Kinetochore चे काम?
  2. 5V आकार कोणता?
  3. 6Telomere म्हणजे?
आव्हानात्मक
  1. 7Euploidy उदाहरण?
  2. 8Monosomy = ?
उत्तरे पाहा (आधी स्वतः सोडवा)
  1. 1Sutton आणि Boveri.
  2. 2Waldeyer (1888).
  3. 3DNA + प्रथिने.
  4. 4Spindle जोडणे.
  5. 5Metacentric.
  6. 6Chromosome चे टोक.
  7. 73n (triploid).
  8. 82n − 1.

Linkage, crossing over आणि sex chromosomes

रोजच्या जीवनातून

एकाच दोरीवर बांधलेले मणी सहज एकत्र हलतात; दोरी तुटली तरच वेगळे होतात.

सोपी व्याख्या

Linkage = एकाच chromosome वरील जनुकांचे एकत्र वारसा. Crossing over = homologous chromosomes च्या non-sister chromatids मधील भागांची देवाणघेवाण.

Linkage आणि crossing overLinkage आणि crossing overA Ba bChiasma → recombinationLinkageComplete : Drosophila नर XIncomplete : Zea mays (रंग, आकार)Linkage groups = haploid संख्याDrosophila 4; वाटाणा 7; मानव 23Linkage : Bateson (वनस्पती); Morgan = Drosophila प्रयोगजनुके जवळ → recombination कमी (1.3%); दूर → जास्त (37.2%)Crossing over : non-sister chromatids, pachyteneपायऱ्या : synapsis, tetrad, crossing over, terminalizationParental combinations जास्त; recombinants कमीX : metacentric, लांब, euchromatin जास्तY : acrocentric, heterochromatin जास्त = जनुकीय निष्क्रियHomologous भाग : crossing over; non-homologous : sex-linked

आकृतीत : Crossing over आणि linkage.

नियम 1 : Linkage आणि Morgan चे प्रयोग — Linkage वनस्पतींत Bateson ने शोधले; Morgan ने Drosophila वर तपासले. Complete linkage : crossing over नाही (Drosophila नराचा X). Incomplete linkage : दूर जनुके, crossing over शक्य (मका : दाण्याचा रंग-आकार). Linkage group = एका chromosome वरील सर्व linked जनुके; संख्या = haploid संख्या : Drosophila 4, वाटाणा 7, मानव 23. Morgan : जनुके जवळ (yellow body–white eye) = recombination 1.3%; दूर (white–miniature wing) = 37.2%. जवळ = जास्त linkage, कमी recombination.

  • सोपे : जवळ = कमी recombination.
  • मध्यम : Linkage groups = n.
  • परीक्षेसाठी (CET) : Parental combinations जास्त.

नियम 2 : Crossing over आणि sex chromosomes — Crossing over (Morgan ने नाव) : pachytene मध्ये (prophase I) non-sister chromatids मध्ये; पायऱ्या : synapsis, tetrad, crossing over, terminalization. विविधता वाढते → नैसर्गिक निवडीस उपयुक्त. Sex chromosomes (allosomes) : X आणि Y. X : सरळ, लांब, metacentric, euchromatin जास्त (सक्रिय). Y : acrocentric, heterochromatin जास्त (जनुकीय निष्क्रिय). दोन्हीवर homologous (crossing over येथे) आणि non-homologous (X-linked / Y-linked जनुके) भाग. X चा non-homologous भाग मोठा.

  • सोपे : Pachytene = crossing over.
  • मध्यम : X : metacentric; Y : acrocentric.
  • परीक्षेसाठी (CET) : Non-homologous = sex-linked.
लक्षात ठेवा

Crossing over : S-T-C-T (Synapsis, Tetrad, Crossing, Terminalization).

सामान्य चूक व CET सापळा

‘Crossing over sister chromatids मध्ये’ चूक (non-sister). सापळा : ‘जवळ जनुके = जास्त recombination’ चूक.

शॉर्टकट

आठवणीची युक्ती : "Close Cousins Cling (जवळ = चिकटतात)".

फरक ओळखा

मुद्दाXY
आकारMetacentricAcrocentric
ChromatinEuchromatin जास्तHeterochromatin जास्त
क्रियासक्रियनिष्क्रिय

सरावासाठी प्रश्न

सोपे
  1. 1Linkage म्हणजे?
  2. 2Complete linkage उदाहरण?
  3. 3Linkage groups मानवात?
मध्यम
  1. 4Crossing over कधी?
  2. 5Crossing over कशात?
  3. 6Allosomes म्हणजे?
आव्हानात्मक
  1. 7Y कसा?
  2. 8Recombination 1.3% काय दर्शवते?
उत्तरे पाहा (आधी स्वतः सोडवा)
  1. 1एका chromosome वरील जनुकांचा एकत्र वारसा.
  2. 2Drosophila नराचा X.
  3. 323.
  4. 4Pachytene (prophase I).
  5. 5Non-sister chromatids.
  6. 6Sex chromosomes.
  7. 7Acrocentric.
  8. 8Strong linkage.

Autosomal आणि sex-linked वारसा

रोजच्या जीवनातून

मुलांत रंगांधळेपणा जास्त दिसतो, कारण त्यांच्याकडे X एकच असतो.

सोपी व्याख्या

Autosomal = 22 जोड्यांवरील जनुकांचा वारसा. Sex-linked = लिंग-chromosomes च्या non-homologous भागावरील जनुकांचा वारसा (X-linked, Y-linked).

Autosomal आणि sex-linkedAutosomal आणि sex-linked वारसाAutosomalX-linkedY-linked (holandric)Widow's peak; PKUरंगांधळेपणा, haemophiliaHypertrichosis (father → son)रंगांधळेपणा : XcY × XCXC → मुली carrier, मुलगे normalCarrier ♀ XCXc × normal ♂ XCY → 1 normal ♀ : 1 carrier ♀ : 1 normal ♂ : 1 affected ♂X-linked recessive : पुरुषात जास्त (Y वर allele नाही = hemizygous)Criss-cross : आजोबा → मुलगी (carrier) → नातूHaemophilia : factor VIII/IX कमी; ‘royal disease’ (Queen Victoria)स्त्री बाधित होण्यास दोन्ही X वर जनुकPKU : phenylalanine hydroxylase नाही → मेंदूवर परिणामAutosomal recessive : दोन्ही लिंगात सारखे; पिढी वगळू शकतेWidow's peak : autosomal dominant (WW, Ww)Genotypes : XCY normal; XcY affected; XCXc carrier

आकृतीत : Autosomal, X-linked आणि Y-linked वारसा.

Live आकृती

Autosomal आणि sex-linked वारसा

ॲपमध्ये ही आकृती हाताने हलवून बघता येते.

ॲपमध्ये उघडा

नियम 1 : Autosomal वारसा — मानवात 23 जोड्या : 22 autosomes + 1 sex जोडी. Autosomal recessive गुण दोन्ही लिंगांत सारख्या वारंवारतेने; पिढ्या वगळू शकतात. Widow's peak (कपाळावर V केसरेषा) = autosomal dominant (WW, Ww); ww = सरळ रेषा. Phenylketonuria (PKU) = autosomal recessive; phenylalanine hydroxylase नसल्याने phenylalanine → tyrosine होत नाही, रक्त आणि CSF मध्ये साचतो, मेंदूचा विकास बिघडतो, मूत्रात टाकला जातो.

  • सोपे : Autosomal : दोन्ही लिंग सारखे.
  • मध्यम : PKU : एन्झाइम नाही.
  • परीक्षेसाठी (CET) : Widow's peak : dominant.

नियम 2 : X-linked आणि Y-linked वारसा — X-linked recessive : स्त्रीत दोन्ही X वर जनुक हवे; एकावर असल्यास carrier (सामान्य दिसते). पुरुष hemizygous (Y वर allele नाही) → बाधित, म्हणून पुरुषात जास्त. रंगांधळेपणा (XcY, XcXc; red-green; cones नाहीत) आणि haemophilia (clotting factor VIII/IX कमी; XhY). Genotypes : XCY, XcY; XCXC, XCXc, XcXc. रंगांधळा पुरुष (XcY) × normal स्त्री (XCXC) → सर्व मुली carrier, मुलगे normal. Carrier स्त्री × normal पुरुष → ¼ normal मुलगी, ¼ carrier मुलगी, ¼ normal मुलगा, ¼ बाधित मुलगा. Criss-cross : आजोबा → मुलगी → नातू. Y-linked (holandric) : वडिलांकडून मुलाकडे (hypertrichosis).

  • सोपे : Carrier ♀ = सामान्य दिसते.
  • मध्यम : Criss-cross = आजोबा → नातू.
  • परीक्षेसाठी (CET) : Y-linked : फक्त नरात.
लक्षात ठेवा

X-linked : मुलगा आईकडून (X), Y वडिलांकडून.

सामान्य चूक व CET सापळा

‘Haemophilia Y वर’ चूक (X). सापळा : ‘Carrier स्त्री आजारी’ चूक.

शॉर्टकट

आठवणीची युक्ती : "Hemizygous = Half-zygous (एकच X)".

फरक ओळखा

आजारप्रकार
PKUAutosomal recessive
रंगांधळेपणाX-linked recessive
HaemophiliaX-linked recessive
HypertrichosisY-linked

सरावासाठी प्रश्न

सोपे
  1. 1Autosomes किती जोड्या?
  2. 2PKU चे कारण?
  3. 3Widow's peak प्रकार?
मध्यम
  1. 4रंगांधळेपणा कोणत्या रंगांचा?
  2. 5Haemophilia चा दुसरा शब्द?
  3. 6XcY × XCXC मधील मुली?
आव्हानात्मक
  1. 7Hemizygous म्हणजे?
  2. 8Holandric जनुके कोठे?
उत्तरे पाहा (आधी स्वतः सोडवा)
  1. 122.
  2. 2Phenylalanine hydroxylase नाही.
  3. 3Autosomal dominant.
  4. 4लाल-हिरवा.
  5. 5Bleeder's disease.
  6. 6सर्व carrier.
  7. 7एकच X (Y वर allele नाही).
  8. 8Y chromosome वर.

लिंगनिश्चिती आणि अनुवंशिक आजार

रोजच्या जीवनातून

बाळ मुलगा की मुलगी, हे वडिलांच्या शुक्राणूच्या प्रकारावर ठरते.

सोपी व्याख्या

लिंगनिश्चिती = लिंग ठरवण्याची यंत्रणा. Genetic disorders = Mendelian (जनुकातील बदल) आणि chromosomal (संख्या/रचना) आजार.

लिंगनिश्चिती आणि आजारलिंगनिश्चिती आणि अनुवंशिक आजारHuman XX–XYBirds ZW–ZZHoney bee♂ 44+XY ; ♀ 44+XX♀ ZW (heterogametic)♀ 2n=32; ♂ n=16वडील ठरवतातअंडे ठरवतेHaplo-diploidMendelian : thalassemia, sickle-cell, haemophilia, PKU (जनुक)Chromosomal : Down, Turner, Klinefelter (संख्या/रचना)Down : 21 trisomy; 47 chromosomes; non-disjunctionTurner : 44+XO (♀); उंची कमी, webbed neck, वंध्यKlinefelter : 44+XXY (♂); उंच, gynaecomastia, वंध्यThalassemia : α (HBA1/2, chr 16) / β (HBB, chr 11) globinSickle-cell : HbA/HbS; थॅलॅसेमिया ≠ sickle-cellBonellia : वातावरण लिंग ठरवते; लिंग-प्रमाण 1 : 1 (मानव)Royal jelly → queen; मधमाशीचा नर = parthenogenesis

आकृतीत : लिंगनिश्चितीचे प्रकार आणि आजार.

नियम 1 : लिंगनिश्चिती — मानव : XX–XY. स्त्री = 44 + XX (homogametic, एकाच प्रकारचे अंडे); पुरुष = 44 + XY (heterogametic; 50% शुक्राणू X, 50% Y). X शुक्राणू + अंडे → मुलगी; Y शुक्राणू → मुलगा; म्हणून लिंग-प्रमाण 1 : 1 आणि लिंग वडिलांवर अवलंबून. पक्षी : ZW–ZZ — स्त्री heterogametic (ZW), पुरुष ZZ; अंडे लिंग ठरवते. मधमाशी : haplo-diploid — फलित अंडे (2n = 32) → मादी (राणी/कामकरी, royal jelly ने राणी); अफलित अंडे (n = 16) parthenogenesis ने → नर (drone). Bonellia : पर्यावरणाने (अळी कुठे स्थिरावते) लिंग ठरते.

  • सोपे : पुरुष : XY (heterogametic).
  • मध्यम : पक्षी : स्त्री = ZW.
  • परीक्षेसाठी (CET) : मधमाशी नर = haploid.

नियम 2 : अनुवंशिक आजार — Mendelian (जनुक बदल) : thalassemia, sickle-cell, रंगांधळेपणा, haemophilia, PKU. Thalassemia : autosomal recessive; α-globin (HBA1/HBA2, chromosome 16) किंवा β-globin (HBB, chromosome 11) जनुक हटले/बदलले; anaemia, पिवळसर त्वचा; रक्ताधान लागते; sickle-cell पेक्षा वेगळे (त्यात विकृत globin). Chromosomal (संख्या/रचना) : Down syndrome = 21 trisomy, 47 chromosomes, non-disjunction (आई 45+ वर धोका जास्त); Turner = 44 + XO, स्त्री, कमी उंची, webbed neck, अविकसित ovaries; Klinefelter = 44 + XXY, पुरुष, उंच, gynaecomastia, वंध्य.

  • सोपे : Down = 47; Turner = 45; Klinefelter = 47.
  • मध्यम : Turner = स्त्री; Klinefelter = पुरुष.
  • परीक्षेसाठी (CET) : Thalassemia ≠ sickle-cell.
लक्षात ठेवा

Turner = Tiny (XO, स्त्री); Klinefelter = Kinda-extra (XXY, पुरुष).

सामान्य चूक व CET सापळा

‘आई मुलाचे लिंग ठरवते’ चूक (वडील). सापळा : ‘Turner = पुरुष’ चूक.

शॉर्टकट

आठवणीची युक्ती : "Down = 21 (Dancing 21); Klinefelter = XXY (King-X-Y)".

फरक ओळखा

आजारChromosomesलिंग
Down47 (21 trisomy)दोन्ही
Turner45 (44+XO)स्त्री
Klinefelter47 (44+XXY)पुरुष

सरावासाठी प्रश्न

सोपे
  1. 1मानवात लिंग कोणाकडून?
  2. 2Heterogametic कोण?
  3. 3पक्ष्यांत मादी?
मध्यम
  1. 4मधमाशीचा नर कसा?
  2. 5Down syndrome कारण?
  3. 6Turner चे genotype?
आव्हानात्मक
  1. 7Klinefelter वैशिष्ट्य?
  2. 8Non-disjunction म्हणजे?
उत्तरे पाहा (आधी स्वतः सोडवा)
  1. 1वडील (शुक्राणू).
  2. 2पुरुष (XY).
  3. 3ZW.
  4. 4अफलित अंड्यापासून (n=16).
  5. 521 व्या chromosome ची trisomy.
  6. 644 + XO.
  7. 7Gynaecomastia / वंध्यत्व.
  8. 8Chromosomes वेगळे न होणे.

संपूर्ण धड्याची झटपट उजळणी

संकल्पनामुख्य तथ्य
Monohybrid3:1 आणि 1:2:1
Dihybrid9:3:3:1; test cross 1:1
फरकIncomplete, co-dominance, pleiotropy
ChromosomeSutton–Boveri; euploid/aneuploid
Linkageजवळ = कमी recombination
Sex-linkedरंगांधळेपणा, haemophilia (X)
लिंगनिश्चितीXY, ZW, haplo-diploid

🎯 परीक्षेसाठी सर्वाधिक महत्त्वाचे मुद्दे

  • Mendel, monohybrid cross.
  • Dihybrid cross आणि test cross.
  • Incomplete dominance, pleiotropy.
  • Chromosomal theory, ploidy.
  • Linkage, crossing over.
  • X-linked आजार.
  • लिंगनिश्चिती, Down/Turner/Klinefelter.
अभ्यासाचा मंत्र

आधी संकल्पना समजा → आकृती काढा → मुद्दे लक्षात ठेवा → स्वतः प्रश्न सोडवा.